En España, según el último informe del Ministerio de Sanidad, se estima que hay aproximadamente 36.000 personas con enfermedades raras. Aunque estas condiciones reciben menos atención que enfermedades más comunes como el cáncer o las cardiopatías, su impacto en la vida de los pacientes y sus familias es devastador: un 30% de los niños con enfermedades raras fallecen antes de los cinco años.

Este mes, el mundo fue testigo de un hito médico sin precedentes: un bebé recibió una terapia génica personalizada para tratar una enfermedad rarísima y potencialmente mortal. El pequeño KJ, nacido en 2023, sufría una mutación genética que impedía a su hígado procesar el exceso de amoníaco, una toxina que puede dañar gravemente los órganos internos, incluido el cerebro. En estos casos, la mitad de los pacientes muere durante la primera infancia.

Dado que un trasplante de hígado suponía riesgos muy elevados, un equipo de investigadores de Estados Unidos desarrolló una terapia génica experimental. Con el consentimiento de sus padres, usaron la tecnología CRISPR de edición genética para corregir la mutación. Esta fue diseñada y aplicada en tiempo récord: tras pruebas con animales y la aprobación exprés de las autoridades competentes, KJ recibió dos dosis antes de cumplir ocho meses. Cómo resultado, su salud mejoró notablemente, y aunque requerirá seguimiento de por vida, su historia ya es una de supervivencia.

Más allá del caso clínico, este avance es una lección poderosa sobre cómo la medicina personalizada puede tratar enfermedades extremadamente poco comunes, para las que no existen tratamientos o las opciones generan dependencia crónica. Pero solo será posible si seguimos invirtiendo en ciencia, tecnología y cooperación internacional.

Lo que parece un “milagro científico” ha hecho posible tratar una enfermedad muy rara y severa, y sienta las bases para abordar muchas otras. Sin embargo, casos como el de KJ no surgen por casualidad. Son el fruto de décadas de investigación básica, como la llevada a cabo por Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, galardonadas con el  Nobel de Química en 2020 por desarrollar CRISPR, las célebres "tijeras genéticas". Su descubrimiento fue posible gracias a la financiación pública, como la otorgada por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., que permitió llevar esta técnica del laboratorio a la clínica.

Por ello, este avance subraya la necesidad de proteger el ecosistema científico, desde la investigación fundamental hasta su aplicación práctica. En España, hay señales alentadoras: en 2023 se registró el mayor incremento anual en inversión en I+D (22.379 millones de euros), un 15,8 % más que el año anterior, en parte gracias al notable impulso de los fondos europeos. Es un paso en la dirección correcta, aunque insuficiente si no va acompañado de una visión a largo plazo y de un compromiso político sostenido.

A su vez, hoy una larga pléyade de tecnologías emergentes -como la inteligencia artificial, los nuevos antibióticos o las terapias celulares- están revolucionando la medicina. Desde acelerar la investigación biomédica hasta optimizar el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, el potencial transformador es enorme. Para estar a la vanguardia de la medicina del futuro son muy bienvenidas iniciativas empresariales (por ejemplo, en 2022 la multinacional CISCO anunció la inversión de un nuevo centro de diseño de chips) o la promoción del uso de la IA en sanidad por parte del sector público (como, la Estrategia de Salud Digital 2021-2026)

Finalmente, en el plano internacional, más de 120 países han firmado esta semana en Ginebra un tratado impulsado por la Organización Mundial de la Salud para reforzar la preparación ante futuras pandemias. Es un paso clave en la cooperación global para mejorar el control de enfermedades.

La historia de KJ es una historia de esperanza, como la de Vincent Freeman en Gattaca, que soñó con las estrellas a pesar de sus limitaciones genéticas. Hoy, gracias a la ciencia, ese tipo de sueños ya no pertenecen solo a la ficción. Pero también es un recordatorio de que el futuro de la medicina -y de millones de vidas- depende de no abandonar los esfuerzos que nos han traído hasta aquí.