A Espanya, segons l'últim informe del Ministeri de Sanitat, s'estima que hi ha aproximadament 36.000 persones amb malalties rares. Tot i que aquestes condicions reben menys atenció que les malalties més comunes com el càncer o les cardiopaties, el seu impacte en la vida dels pacients i les seves famílies és devastador: un 30 % dels infants amb malalties rares moren abans dels cinc anys.

Aquest mes, el món va ser testimoni d'una fita mèdica sense precedents: un nadó va rebre una teràpia gènica personalitzada per tractar una malaltia raríssima i potencialment mortal. El petit KJ, nascut el 2023, patia una mutació genètica que impedia al seu fetge processar l'excés d'amoníac, una toxina que pot danyar greument els òrgans interns, inclòs el cervell. En aquests casos, la meitat dels pacients mor durant la primera infància.

Com que un trasplantament de fetge suposava riscos molt elevats, un equip d'investigadors dels Estats Units va desenvolupar una teràpia gènica experimental. Amb el consentiment dels seus pares, van fer servir la tecnologia CRISPR d'edició genètica per corregir la mutació. Aquesta va ser dissenyada i aplicada en temps rècord: després de proves amb animals i l'aprovació exprés de les autoritats competents, KJ va rebre dues dosis abans de complir vuit mesos. Com a resultat, la seva salut va millorar notablement, i encara que requerirà seguiment de per vida, la seva història ja és de supervivència.

Més enllà del cas clínic, aquest avenç és una lliçó poderosa sobre com la medicina personalitzada pot tractar malalties extremadament poc comunes, per a les quals no existeixen tractaments o les opcions alternatives generen dependència crònica. Però només serà possible si continuem invertint en ciència, tecnologia i cooperació internacional.

El que sembla un "miracle científic" ha fet possible tractar una malaltia molt rara i severa, i estableix les bases per abordar-ne moltes altres. No obstant això, casos com el de KJ no sorgeixen per casualitat. Són el fruit de dècades d'investigació bàsica, com la duta a terme per Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier, guardonades amb el Nobel de Química el 2020 per desenvolupar CRISPR, les cèlebres "tisores genètiques". El seu descobriment va ser possible gràcies al finançament públic, com el que van concedir els Instituts Nacionals de Salut dels EUA, que va permetre portar aquesta tècnica del laboratori a la clínica.

Per això, aquest avenç subratlla la necessitat de protegir l'ecosistema científic, des de la investigació fonamental fins a la seva aplicació pràctica. A Espanya, hi ha senyals encoratjadors: el 2023 es va registrar l'increment anual més gran en inversió en R+D (22.379 milions d'euros), un 15,8 % més que l'any anterior, en part gràcies al notable impuls dels fons europeus. És un pas en la direcció correcta, encara que insuficient si no va acompanyat d'una visió a llarg termini i d'un compromís polític sostingut.

Al seu torn, avui una llarga plèiade de tecnologies emergents —com la intel·ligència artificial, els nous antibiòtics o les teràpies cel·lulars— estan revolucionant la medicina. Des d'accelerar la investigació biomèdica fins a optimitzar el diagnòstic i el tractament del càncer, el potencial transformador és enorme. Per estar a l'avantguarda de la medicina del futur són molt benvingudes iniciatives empresarials (per exemple, el 2022 la multinacional CISCO va anunciar la inversió en un nou centre de disseny de xips) o la promoció de l'ús de la IA a la sanitat per part del sector públic (com, l'Estratègia de Salut Digital 2021-2026).

Finalment, en el pla internacional, més de 120 països han signat aquesta setmana a Ginebra un tractat impulsat per l'Organització Mundial de la Salut per reforçar la preparació davant de futures pandèmies. És un pas clau en la cooperació global per millorar el control de malalties.

La història de KJ és una història d'esperança, com la de Vincent Freeman a Gattaca, que va somiar amb les estrelles malgrat les seves limitacions genètiques. Avui, gràcies a la ciència, aquest tipus de somnis ja no pertanyen només a la ficció. Però també és un recordatori que el futur de la medicina —i de milions de vides— depèn de no abandonar els esforços que ens han portat fins aquí.